تشریح جزییات بررسی ژنتیکی یکی از سندرم های نادر غدد

معاون پژوهشی مرکز تحقیقات غدد دانشگاه علوم پزشکی ایران، گفت: بررسی ژنتیکی تومور کلسی نوزیس ارثی در یک خانواده ایرانی به منظور جلوگیری از انتقال این بیماری نادر به نسل های بعدی انجام شد.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازخبرگزاری مهر ، مریم هنر دوست، از بررسی ژنتیکی یکی از سندرم های نادر غدد خبر داد و افزود: حدود سه سال پیش جوانی 24 ساله به مرکز تحقیقات غدد معرفی شد که در شانه و همچنین در استخوان لگن او برآمدگی دردناک وجود داشت.

وی با بیان اینکه ضایعه استخوانی او دو مرتبه جراحی شد و از طریق آزمایش های پاتولوژیک و بیوشیمیایی بیماری کلسی نوزیس وی تایید شده بود، ادامه داد: در مرکز تحقیقات غدد برای تشخیص ارثی بودن بیماری و آیا می تواند به نسل بعدی منتقل شود یا خیر، خانواده فرد بیمار مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفت.

استادیار دانشگاه علوم پزشکی ایران، گفت: بیماری تومور کلسی نوزیس ارثی یکی از سندرم های نادر غدد است.

این تومور استخوانی به دلیل برهم خوردن تعادل یون های کلسیم و فسفر در بدن و رسوب کلسیم در بافت نرم ایجاد می شود و متاسفانه هنوز درمان قطعی ندارد، فقط می توان علایم آن را با جراحی و درمان های حمایتی تا حدودی کنترل کرد.

وی با بیان اینکه پیش از این در ایران هیچ بررسی ژنتیکی روی این بیماری انجام نشده بود، خاطر نشان کرد: از این جهت این بررسی برای ما اهم�