کشف سندروم جدید توسط پژوهشگر شیرازی

یکی از اعضای هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز موفق به کشف یک بیماری ژنتیکی و ژن عامل آن شده است.

- ایسنا/فارس یکی از اعضای هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز موفق به کشف یک بیماری ژنتیکی و ژن عامل آن شده است.

معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: طبق اعلام مدیریت گروه آموزشی ژنتیک پزشکی این دانشگاه، دکتر مهدی دیانت پور عضو هیئت علمی این گروه، موفق به معرفی یک نشانگان (syndrome) جدید ژنتیکی و کشف ژن عامل آن شده است.

به گزارش سایت قطره و به نقل ازایسنا به نقل از علوم پزشکی شیراز، دکتر عباس رضاییان زاده گفت: در این تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی(Whole Exome Sequencing)، برای نخستین بار جهش در ژن TMEM251 به عنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.

رضاییان زاده توضیح داد: پژوهش یاد شده با همکاری دکتر حمیدرضا فروتن از گروه آموزشی جراحی اطفال، دکتر محمدعلی فقیهی و محمدعلی فرازفرد از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام شده است.